W wyniku błędu cytogenetycznego

Przyczyną powstania zespołu jest brak w kariotypie drugiego chromosomu płciowego. Powstanie zygoty 45,XO jest możliwe na przykład wówczas, gdy podczas nieprawidłowego podziału mejotycznego w czasie spermatogenezy oba chromosomy płciowe X i Y znajdą się w jednym plemniku, a plemnik nie zawierający chromosomu płciowego zapłodni prawidłową komórkę jajową (ryc. 13-2).

W wyniku błędu cytogenetycznego i nieprawidłowego rozwoju gonad powstaje charakterystyczny zespół wad, na które składają się: niski wzrost, pulderzowata klatka piersiowa, koślawość łokci, krótka szyja, płetwistość szyi, niska grzbietowa linia włosów, wady kostne stóp, dłoni i kolan, niedorozwój warg sromowych mniejszych, wąska pochwa. W nielicznych przypadkach obserwuje się przerost łechtaczki, zwłaszcza u chorych z aberracjami chromosomalnymi i obecnością chromosomu Y w kariotypie. Często zespołowi towarzyszą wady układu krążenia i narządów układu moczowego. Badania biochemiczne zawsze wykazują zwiększone stężenie gonadotropin.

Poza typowymi przypadkami z kariotypem 45,XO stwierdzono liczne postacie aberracji chromosomalnych, np. 45,X/46,XX lub 45,X/46,XY, 45,X/47,XXY..

Dodaj komentarz

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>